Ce au descoperit cercetătorii despre cancerul gastric și gene?

Imaginați-vă că genele sunt ca niște instrucțiuni în corpul nostru care spun celulelor cum să funcționeze. Uneori, aceste instrucțiuni pot avea mici „greșeli” sau modificări. Acest studiu a analizat dacă anumite modificări genetice în tumorile de cancer gastric pot influența modul în care boala progresează și cum răspund pacienții la tratament.

Cum au făcut acest lucru?

Cercetătorii au analizat în detaliu 21 de gene din probele de tumori prelevate de la 87 de pacienți cu cancer gastric. Toți acești pacienți fuseseră operați pentru a îndepărta tumora și făcuseră chimioterapie.

Ce au găsit important?

1. Patru gene cheie: Au descoperit că modificări importante (numite „variante patogene” sau „cu semnificație incertă” – adică fie se știe că sunt dăunătoare, fie efectul lor nu este încă pe deplin clar) au apărut mai des în patru gene specifice: BRCA2, CDH1, RHOA și TP53. Aproximativ o treime dintre pacienți (33%) aveau cel puțin o astfel de modificare în una dintre aceste gene.
2. Legătura cu riscurile: Pacienții care aveau modificări în oricare dintre aceste patru gene au prezentat un risc mai mare ca boala să revină (recidivă) și, din păcate, un risc mai mare de deces, comparativ cu pacienții care nu aveau aceste modificări genetice.
3. Impactul combinat: Când au analizat efectul combinat al acestor patru gene, cercetătorii au observat că pacienții care aveau cel puțin o modificare în oricare dintre ele au trăit mai puțin timp fără semne de boală și au avut o supraviețuire generală mai scurtă decât cei fără aceste modificări.
4. Alți factori importanți: Pe lângă aceste modificări genetice, și alți factori au fost legați de o evoluție mai puțin favorabilă a bolii. Aceștia includ un stadiu mai avansat al tumorii la momentul diagnosticului.

Ce înseamnă asta pentru pacienți? De ce este important?

• Înțelegerea agresivității bolii: Această cercetare arată pentru prima dată o legătură puternică între aceste patru gene și cum evoluează cancerul gastric. Sugerează că există diferite „drumuri” pe care le poate urma cancerul gastric, iar unele forme pot fi mai agresive din cauza acestor factori genetici.
• Spre tratamente mai personalizate (oncologie de precizie):
  • Dacă se știe că un pacient are aceste modificări genetice cu risc ridicat, medicii ar putea decide că este nevoie de un tratament mai intensiv sau de o monitorizare mai atentă după operație și chimioterapie.
  • Pe de altă parte, pacienții care nu au aceste modificări genetice cu risc ridicat ar putea, în viitor, să beneficieze de tratamente mai puțin agresive. Acest lucru ar putea ajuta la reducerea efectelor secundare inutile, fără a compromite șansele de vindecare.

În concluzie:

Acest studiu aduce informații foarte utile despre cum anumite „greșeli” în genele noastre pot influența prognosticul cancerului gastric. Este un pas important către dezvoltarea unor tratamente mai personalizate, adaptate caracteristicilor genetice ale tumorii fiecărui pacient. Acest lucru ar putea duce la decizii mai bune privind tipul și intensitatea tratamentului necesar.

Sursa Medscape